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苯丙氨酸羟化酶基因突变引……答案(2015高考江苏)           ★★★
苯丙氨酸羟化酶基因突变引……答案(2015高考江苏)
作者:佚名 文章来源:网络 点击数: 更新时间:2015-07-09

30. (7 )由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 Aa 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞) DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

 

 (1)1、Ⅱ1 的基因型分别为   

(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是    。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为   

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的     倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),2 和Ⅱ3 色觉正常,1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是     。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为   

参考答案:

30. (7 )

(1)Aaa   (2)Aa   279 / 280摇 摇 (3)46. 67   (4)AaXbY   1 / 3360



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